Studiuesit në vitin 2003 zbuluan atë që atëherë u tha se ishte si sekuenca e plotë e gjenomit njerëzor. Por rreth 8% e tij nuk ishte deshifruar plotësisht, kryesisht sepse përbëhej nga pjesë të përsëritura të ADN-së që ishin të vështira për t’u bashkuar me pjesën tjetër.

Një grup shkencëtarësh e zgjidhi këtë në një hulumtim të botuar në revistën “Science”. Studimi fillimisht u bë publike vitin e kaluar.

“Gjenerimi i një sekuence vërtetë të plotë të gjenomit njerëzor përfaqëson një arritje të jashtëzakonshme shkencore, duke ofruar pamjen e parë gjithëpërfshirëse të planit tonë të ADN-së”, tha Eric Green, drejtor i Institutit Kombëtar të Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor (NHGRI), pjesë e Institutit Kombëtar të Shëndetit të SHBA-së në një deklaratë.

Sipas tyre ky informacion themelor do të forcojë përpjekjet e shumta të vazhdueshme, për të kuptuar të gjitha nuancat funksionale të gjenomit njerëzor, të cilat nga ana tjetër do të fuqizojnë studimet gjenetike të sëmundjeve njerëzore, përcjell Gazeta Si. Versioni i plotë i konsorciumit përbëhet nga 3,055 miliardë çifte bazash, njësitë nga të cilat janë ndërtuar kromozomet dhe gjenet tona dhe 19,969 gjene që kodojnë proteinat.

Nga këto gjene, studiuesit identifikuan rreth 2000 gjene të reja. Shkencëtarët zbuluan gjithashtu rreth 2 milionë variante gjenetike shtesë, 622 prej të cilave ishin të pranishme në gjenet përkatëse mjekësore.

“Në të ardhmen, kur dikush të ketë sekuencën e gjenomit të tij, ne do të jemi në gjendje të identifikojmë të gjitha variantet në ADN-në e tyre dhe ta përdorim atë informacion për të udhëhequr më mirë kujdesin e tyre shëndetësor,” Adam Phillippy, një hetuesit.

Ndër të tjera, sekuencat e reja të ADN-së dhanë detaje të reja rreth rajonit rreth asaj që quhet centromeri, ku kromozomet kapen dhe shkëputen kur qelizat ndahen për të siguruar që çdo qelizë “bijë” të trashëgojë numrin e duhur të kromozomeve.

“Zbulimi i sekuencës së plotë të këtyre zonave që dikur mungonin të gjenomit na tregoi aq shumë për mënyrën se si janë organizuar, gjë që ishte krejtësisht e panjohur për shumë kromozome,” tha Nicolas Altemose, një ekspert gjenetik në Universitetin e Kalifornisë.